Bilim insanları, SCN9A ve ZFHX2 genlerindeki mutasyonların, Marsili ailesinin üyelerinin acı hissetmemesinin nedenlerini oluşturduğunu tespit etti. Normal koşullarda, vücutta meydana gelen hasar, sinirler aracılığıyla beyne “acı” sinyalleri gönderir. Ancak bu genetik mutasyonlara sahip bireylerde bu sinyal yolu etkisiz hale gelmektedir.
Sonuç olarak, beyin vücudun zarar gördüğünü algılamadığından, Marsili aile üyeleri çıplak elle sıcak fırına dokunabiliyor, kırık bir ayakla saatlerce yürüyebiliyor ve ciddi yaralanmaları fark edemiyor.
UYKUSUZLUK DA İŞLEMİYOR
Bu genetik şaşkınlık, “süper uykucular” olarak adlandırılan başka bir grubu da kapsamaktadır. Bu bireyler, günde yalnızca 3–4 saat uyuyarak tamamen dinç kalabiliyor ve uykusuzluk, dikkatleri, hafızaları ya da karar verme yetilerini etkilemiyor.
Araştırmalar, bu bireylerin beyinlerinin, uyku sırasında normalden çok daha hızlı bir şekilde kendisini yenilediğini ve toksinleri temizlediğini ortaya koyuyor.
İŞİN BİR DE KARANLIK TARAFI VAR
Acı hissetmemek, ilk etapta avantajlı görünse de, ciddi hayati riskler barındırıyor. Acı, vücudun alarm sistemi işlevi görmektedir. Bu sinyalin yokluğu, apandisit patlaması ya da iç kanama gibi durumların fark edilmemesiyle ölümcül sonuçlara yol açabilir.
Buna rağmen bilim insanları, bu genetik durumu büyük bir fırsat olarak değerlendiriyor. Hedefleri, bu mutasyonu taklit ederek bağımlılık yapmayan, son derece etkili yeni nesil ağrı kesiciler geliştirmektir. Eğer başarılı olunursa, kronik ağrı çeken milyonlarca insan için tıp alanında devrim niteliğinde bir kapı açılabilir.
